Científicos del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, en Estados Unidos, identificaron una nueva enfermedad causante de fiebre y, en ocasiones, agrandamiento del bazo e hígado, según un estudio publicado en la revista Nature.
El trastorno, llamado síndrome autoinflamatorio inducido por RIPK1 (CRIA), tiene características típicas de enfermedades en las que el sistema inmunitario puede activarse sin ningún desencadenante aparente. Y aunque no pone en peligro la vida, las personas presentan fiebre persistente y ganglios linfáticos inflamados desde la infancia hasta la vejez.
Para su descubrimiento, los investigadores secuenciaron regiones genéticas del ADN. Con ello, encontraron que un sólo gen, RIPK1, era diferente en cada una de las tres familias que durante 20 años han estado vinculadas, sin saberlo, por la enfermedad.
En los pacientes, una sola letra de ADN en un lugar específico cambió incorrectamente. Este cambio puede alterar el aminoácido agregado a la proteína codificada, lo que se llama mutación sin sentido», dijeron los responsables del estudio en un comunicado.
Cada una de las familias tenía su propia mutación sin sentido que afectaba a la misma letra de ADN en el gen RIPK1. Incluso cada individuo tenía un gen mutante y una copia normal, mientras que las personas no afectadas tenían dos copias normales de éste.
Dicho gen codifica la proteína RIPK1, que participa en la respuesta del cuerpo a la inflamación y la muerte celular programada. Para asegurar que este gen no inicie estos mecanismos, una proteína corta a RIPK1 en una ubicación específica.
Todas las mutaciones en pacientes con CRIA ocurren en el lugar donde RIPK1 generalmente se corta, lo que resulta en una proteína aparentemente indestructible y no cortable», finalizaron los autores.
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